Samtidigt har diagnostiken förbättrats, vilket innebär att fler patienter får rätt diagnos och individuellt anpassade behandlingar.

– På senare år har sällsynta sjukdomar hamnat allt mer i fokus. Under rubriken sällsynta sjukdomar samlas hundratals ovanliga diagnoser. Somliga sjukdomar räknas som ultrasällsynta, vilket innebär att högst en på 100 000 individer diagnostiseras. Trots att det är en spretig grupp sjukdomar så räknar man med att drygt 25 miljoner EU-medborgare har en sällsynt sjukdom, säger Niklas Dahl, överläkare och professor i klinisk genetik vid Uppsala universitet.

En nyckel till att förbättra diagnostik och behandling för denna grupp är att stärka nationell och internationell samverkan kring omhändertagande och vård.

Ökat intresse från läkemedelsindustrinNicklas

– Läkemedelsindustrins intresse för att utveckla läkemedel för sällsynta sjukdomar s.k. ”orphan drugs” har glädjande nog ökat. Det beror bland annat på en ökad betalningsförmåga för dessa ofta dyra läkemedel vilket medger ”payback” till företag som investerat stort i utvecklingskostnader. Även diagnostiken har förbättrats avsevärt. Sannolikheten för att patienter med sällsynta sjukdomar ska få en precis och korrekt diagnos har därmed ökat, säger Niklas Dahl.

Just diagnostikens utveckling spelar en avgörande roll för patienter med sällsynta sjukdomar, som ofta är genetiskt betingade. Med förfinad diagnostik förbättras möjligheten till en ökad subgruppering, vilket i sin tur ökar förutsättningen för en behandling som svarar mot patientens behov.

– I min forskning strävar jag bl.a. efter att identifiera mekanismerna bakom många sällsynta och ultrasällsynta sjukdomar. Ny teknik har gjort det enklare att identifiera sjukdomarnas genetiska orsaker men också att förstå de mekanismer som gör att sjukdomen bryter ut och utvecklas på cell- och organnivå. Målsättningen är att sedan att kunna påverka just sjukdomsmekanismen och därmed förloppet med olika substanser, säger Niklas Dahl.